Uno de los grandes retos de la biología
actual consiste en determinar la relación entre la variación genética y
las características observables de los individuos de una especie, como
la altura de una persona o la manifestación de una enfermedad
hereditaria (fenotipo). Hasta ahora, solo una pequeña parte de la
variación de esos rasgos se ha podido atribuir a variantes genéticas.
Para poder analizar la relación entre genes y fenotipo, un proyecto
internacional ha obtenido la secuencia completa del genoma de 168 líneas
procedentes de una población de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster),
la especie modelo en los estudios de genética. El proyecto ha generado
un gran volumen de datos que pueden ser consultados por cualquier
científico interesado en estudiar la base genética de un fenotipo dado,
así como determinar la huella de la selección natural en el genoma de la
mosca.
Toda nueva mutación que contribuye a la
adaptación al ambiente de un individuo se expande con rapidez en el seno
de la especie, un proceso llamado selección adaptativa. Por el
contrario, hay regiones del genoma en las que cualquier mutación resulta
perjudicial y acaba siendo eliminada de la población, un proceso
denominado selección purificadora. Ambos procesos de selección, la
adaptativa y la purificadora, dejan firmas moleculares características
en el genoma. Mediante la comparación de los genomas de un gran número
de individuos de la misma especie y de otras especies próximas, se ha
logrado trazar el primer mapa de alta resolución de la selección natural
de un genoma, tanto de las regiones que codifican proteínas como de las
que no.
