Base genética de la variación fenotípica

Uno de los grandes retos de la biología actual consiste en determinar la relación entre la variación genética y las características observables de los individuos de una especie, como la altura de una persona o la manifestación de una enfermedad hereditaria (fenotipo). Hasta ahora, solo una pequeña parte de la variación de esos rasgos se ha podido atribuir a variantes genéticas. Para poder analizar la relación entre genes y fenotipo, un proyecto internacional ha obtenido la secuencia completa del genoma de 168 líneas procedentes de una población de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), la especie modelo en los estudios de genética. El proyecto ha generado un gran volumen de datos que pueden ser consultados por cualquier científico interesado en estudiar la base genética de un fenotipo dado, así como determinar la huella de la selección natural en el genoma de la mosca.

Toda nueva mutación que contribuye a la adaptación al ambiente de un individuo se expande con rapidez en el seno de la especie, un proceso llamado selección adaptativa. Por el contrario, hay regiones del genoma en las que cualquier mutación resulta perjudicial y acaba siendo eliminada de la población, un proceso denominado selección purificadora. Ambos procesos de selección, la adaptativa y la purificadora, dejan firmas moleculares características en el genoma. Mediante  la comparación de los genomas de un gran número de individuos de la misma especie y de otras especies próximas, se ha logrado trazar el primer mapa de alta resolución de la selección natural de un genoma, tanto de las regiones que codifican proteínas como de las que no.

Se ha observado así que la huella de la selección natural está presente a lo largo de todo el genoma, aunque la importancia de los diferentes regímenes de selección depende tanto de los sitios funcionales como de las regiones del genoma que se consideren. Por ejemplo, se ha observado que la selección es más intensa y efectiva en el cromosoma X que en el resto de cromosomas, lo que conlleva una  mayor velocidad de evolución del cromosoma sexual. Otra importante observación ha sido que la tasa de recombinación genética (variable a lo largo del genoma) desempeña un papel fundamental en la capacidad que tiene la selección de mejorar adaptativamente las distintas regiones del genoma. En una región con poca o nula recombinación, la selección no puede evitar la degradación funcional de la región. Además, numerosas variantes de genes nuevos, la mayoría de ellos con una baja frecuencia, se asocian con rasgos cuantitativos y explican una gran parte de la variación fenotípica. 

Fuente: UAB divulga (a través de la web de Investigación y Ciencia)